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宝宝先天性疾病早知道,早防早治是关键!

发布时间:2018-10-26    字号: [ ]  浏览量:

  由遗传代谢病导致的出生缺陷日益成为突出的公共卫生问题和社会问题,不仅影响儿童的生命健康和生活质量,也影响整个国家人口素质。据统计:遗传代谢病病种繁多,单病种发病率低,但群体患病率高,总体发病率高达1/500-1/3000。这部分患儿往往出生时无症状或症状不典型,因此很多父母由于不懂或心存侥幸而不愿意作此项筛查,但出生后数日便出现进行性和不可逆性的神经系统损害,体格和智能发育落后,严重者甚至昏迷或死亡。
 
  新生儿疾病筛查,是预防遗传代谢病发病的最佳方案。新生儿疾病筛查主要针对发病率较高、早期无明显临床表现但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗。据临床数据显示,不少通过新生儿疾病筛查查出的患病儿,经过积极治疗,和普通患儿没有任何区别。
 
  我国目前筛查疾病仍以苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能减低症(CH)为主,某些地区则根据疾病的发生率选择如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病等筛查或开始试用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸、脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。具体操作很简单,在婴儿出生后72小时后采足跟血,通过先进仪器进行有关检测,可疑病儿经专科医生检查确诊,及时治疗,减少残疾,保障健康。包头市妇幼保健所新生儿疾病筛查科目前开展两种遗传代谢疾病筛查,介绍如下:
 
  一、苯丙酮尿症:
 
  由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷,是常染色体隐性遗传病。患有苯丙酮尿症的新生儿无特殊的临床表现,可能有喂养困难、呕吐等。而在婴儿期,可表现为皮肤白皙、头发变黄、虹膜色浅、尿液和汗液有特殊的鼠尿气味、易兴奋不安、多动、生长发育缓慢、智力低下。一旦明确诊断,应及早给予低苯丙氨酸饮食,以预防脑损伤,否则将有严重的智力低下。
 
  二、先天性甲状腺功能减低症
 
  又称“呆小病”,是由于先天性甲状腺发育不良,各种合成酶缺陷,或者母亲孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。女性患儿与男性患儿的比例约为2︰1。患有此病的新生儿常处于睡眠状态、反应低下、吸吮无力、喂养困难、哭声低、声音嘶哑、体温低、末梢循环差、生理性黄疸消退延迟、常常会有腹胀、便秘。在婴幼儿期,会表现出面容臃肿、鼻根低平、眼距宽、舌大宽厚常伸出口外、头大颈短,继而出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。预后与治疗开始的时间有关,一般生后1~2个月内开始,经正规治疗,患儿的智商可以达到正常;治疗开始越晚,智力障碍越严重。
 
  对患有先天性遗传性代谢病的新生儿而言,越早发现、越早治疗,愈后越好。如果筛查检出可疑阳性宝宝,家长要非常配合地按照医生的嘱咐,做进一步检查明确诊断。这是宝宝迈入健康人生的一道“安检”!
 
  包头市妇幼保健所新生儿疾病筛查科咨询电话:2254691