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新生儿疾病筛查科普知识之三——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病,G6PD)

发布时间:2018-06-19    字号: [ ]  浏览量:

  1、疾病概述
 
  红葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。本病分布遍及世界各地,估计全世界有2亿以上的人患有G—6—PD缺陷,但各地区、各民族间的发病率差异很大,高发地区为地中海沿岸国家、东印度、菲律宾、巴西和古巴等,在我国,此病主要见于长江流域及其以南各省、以云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省(自治区)的发病率较高,北方地区较为少见。
 
  2、症状体征
 
  红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血,是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。根据诱发溶血的不同原因,可分为以下5种临床类型:
 
  (1)伯氨喹啉型药物性溶血性贫血:是由于服用某些具有氧化特性的药物而引起的急性溶血。此类药物包括:抗疟药(伯氨喹啉、奎宁等)、镇痛退热药(阿司匹林、安替比林等)硝基呋喃类、磺胺类药,砜类药、萘苯胺,大剂量维生素K、丙磺舒、川莲、腊梅花等,常于服药后1—3天出现急性血管充血。有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状。继而出现黄疸、血红蛋白尿、溶血严重者可出现少尿、无尿、酸中毒和急性肾衰竭,溶血过程呈自限性是本病的重要特点,轻症的溶血持续1—2天或1周左右临床症状逐渐改善而自愈。
 
  (2)蚕豆病:常见于<10小儿,男孩多见,常有蚕豆成熟季节流行,进食蚕豆或蚕豆制品(如粉丝)均可致病,母亲食蚕豆后哺乳可使婴儿发病,通常于进食蚕豆或其制品后24—48小时内发病,表现为急性血管内充血、其临床表现与伯氨喹啉型药物性溶血相似。
 
  (3)新生儿黄疸:在G—6—PD缺乏症高发地区由G—6—PD缺乏引起的新生儿黄疸并不少见。感染、病理产、缺点一氧、给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物、或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血,但也有不少病例无诱因可查。黄疸大多于出生2—4天后达高峰,半数患儿可有肝脾肿大,贫血大多数为轻度或中度,重者可致胆红素脑病。
 
  (4)感染诱发的溶血:细菌、病毒感染可诱发G—6—LG缺乏者发生溶血,一般于感染后几天之内突然发生溶血、程度大多较轻,黄疸多不显著。
 
  (5)先天性非球形细胞性溶血性贫血(CNSHA):在无诱因情况下出现慢性溶血,常于婴儿期发病,表现为贫血、黄疸、脾肿大、可因感染祸福药而诱发急性溶血。