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新生儿疾病筛查的两种病

发布时间:2018-06-19    字号: [ ]  浏览量:

  1.苯丙酮尿症
 
  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,如果父母双方均为携带该病致病基因的正常人,那么他们的孩子就有四分之一的可能患此病。这种病在我国的发病率为1:11180。
 
  苯丙酮尿症是由于患儿体内缺乏一种酶,代谢不了正常饮食中的苯丙氨酸,并且其异常代谢产物会损害新生儿大脑,从而导致一系列临床症状。这种疾病的早期无特异表现,可有呕吐、喂养困难,湿疹,情绪不安,尿有特殊臭味,渐渐地毛发变黄,3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,还有的患儿会发生癫痫发作,智力低下越来越明显。
 
  如果进行新生儿疾病筛查就可以获得早期诊断,其筛查过程也很简单,即在新生儿足跟处取血,测苯丙氨酸浓度便知是否患有苯丙酮尿症。若结果得到证实要及时采取治疗措施,如给患儿进行长期低苯丙氨酸饮食控制,使体内血苯丙氨酸浓度达到正常范围,这样患儿可以正常发育。治疗时间越早,疗效越好,超过3个月后再治疗将会给患儿带来不可逆的大脑损害。
 
  2.先天性甲状腺功能减低症
 
  先天性甲状腺功能减低症又俗称“呆小病”,是一种先天性内分泌代谢病,或是因为在胎儿时期甲状腺不发育或发育不良,导致新生儿出生后甲状腺缺如、异位,或是因为地方性缺碘等等,均能引起新生儿体内甲状腺激素合成和分泌不足,使患儿生长发育迟缓、智力落后。这种疾病在全世界均有发生,许多国家都将该病列为法定筛查病种。我国属于该病的高发地区,发病率1∶3624。
 
  这种病在新生儿期没有特异性的临床表现,仅表现为吃奶欠佳、腹胀、便秘,有时也会发生脐疝、生理性黄疸时间延长,不易引起父母的注意。但是随着年龄的增长,患儿逐渐出现生长发育迟缓,有舌外伸、目光呆滞、眼距增宽、塌鼻梁等特殊面容,智力发育和体格发育落后于同龄儿,最终成为矮小畸形的痴呆儿。
 
  呆小病的筛查方法也很简单,即在新生儿足跟取血,作甲状腺功能的检查。该病是一种有特效治疗方法的疾病,可以利用外源性甲状腺素替代治疗,补充患儿甲状腺素的不足,以满足其生长发育的需要。治疗效果的关键是治疗开始的时间,治疗时间越早越好,三个月内开始治疗基本不影响患儿体格及智力发育,超过3个月开始治疗就会对智力造成影响。