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做染色体检查可以看到什么

发布时间:2018-09-04    字号: [ ]  浏览量:

  遗传学检查分两部分,一是细胞遗传学即染色体检查,二是分子遗传学及基因检查,本节只就细胞遗传学即染色体检查在血液病中的应用进行介绍。
 
  人类的染色体是恒定的,46条染色体,配成23对,其中1-22对为常染色体,23对为性染色体,决定女性的染色体为X染色体,其配对为XX,所以女性为46,XX,决定男性的染色体为Y染色体,其配对为XY,所以男性为46,XY。
 
  进行常规染色体检查主要观察染色体的大体形态,正常情况下,染色体形态呈X形态,但X的中间连接部位叫着丝点,着丝点把染色体分为两个部分,长的部分称为长臂,短的部分称为短臂(见图)。做常规形态的染色体检查主要观察有没有异位、缺失、断片等异常情况,可用于诊断某些疾病。染色体检查技术不断进步,最初的染色体检查只是将细胞培养,用秋水仙素阻止与分裂中期,然后收获涂片,可以看到染色体,并对其进行数量和配对的分析,可以发现缺失、断片、微核、易位等,后来可以进行分带染色,可以把染色体缺陷定为到区带,80年代以来,发明了FISH技术,使用分子探针在染色体上进行原位杂交的技术,近年来应用比较广泛。染色体检查对于血液系统疾病尤其是白血病的诊断、治疗和预后具有重要意义。
  包头市妇幼保健所开展染色体核型分析已经有30多年的历史,是我市开展此项目最早的医疗单位,至今共检测染色体2278人次,检出异常核型263例,其中三例成功申报为世界首报异常核型,这一发现对开展产前诊断、降低畸形儿的发生率、提高人口素质具有极其重要的优生学意义及社会效益。我所建议:凡有不孕不育、习惯性流产史的夫妇和高龄产妇去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。为了使广大群众了解遗传与优生知识,检验科将竭诚为您提供咨询和就诊服务。