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染色体检查的重要作用

发布时间:2018-06-19    字号: [ ]  浏览量:

  染色体是什么?
 
  染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体,是遗传信息(基因)的主要载体。染色体检查亦称核型分析,是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。
 
  染色体的类型
 
  做为人类遗传物质DNA载体的染色体,在体细胞或未进入成熟分裂的精(卵)原细胞核内共有46条,其中来自父方或母方的各占半数。这46条染色体称为二倍体,即2N=46,核型表现为男性46,XY/女性46,XX。
 
  染色体的医学应用
 
  1、生殖功能障碍者:在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。
 
  2、第二性征异常者:患者如果有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。
 
  3.外生殖器两性畸形等。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
 
  4、先天性多发性畸形和智力低下:这类患儿发病特点就是多发性畸形及智力低下,患儿及其父母都应该进行染色体检查。
 
  5、性情异常者:身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。
 
  6、接触过有害物质者:辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,造成畸变,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
 
  7、婚前染色体检查:可以发现表现正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可发现表型正常的性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
 
  8、白血病及其它肿瘤患者:白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
 
  包头市妇幼保健所开展染色体核型分析已经有30多年的历史,是我市开展此项目最早的医疗单位,至今共检测染色体2248人次,检出异常核型263例,其中三例成功申报为世界首报异常核型,这一发现对开展产前诊断、降低畸形儿的发生率、提高人口素质具有极其重要的优生学意义及社会效益。我所建议:凡有不孕不育、习惯性流产史的夫妇和高龄产妇去检查染色体或做产前羊水染色体分析是很有必要的。为了使广大群众了解遗传与优生知识,检验科将竭诚为您提供咨询和就诊服务。