新生儿遗传代谢疾病筛查须知

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病,若及早诊断和治疗,患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛,使患儿得以早期诊断,早期治疗,避免因脑、肝、肾等损害而导致生长、智力发育障碍甚至死亡。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查,以达到早期诊断、早期治疗的目的,对防治残疾、提高出生人口素质具有重大意义。

请您仔细阅读以下注意事项:

(1)本市已开展筛查的遗传代谢病为:苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症。

(2)新生儿出生三天并充分哺乳(6-8次)后进行足跟采血,采血时间一般不超过出生后20天。(蛋白摄入量不足可导致检测结果偏低)

(3)若筛查结果异常,筛查中心将尽快通知您孩子做确诊检查,电话为相互联系的唯一方式,请您认真留存。

(4)早产儿因肝酶不成熟可导致暂时性高苯丙氨酸羟化酶缺乏症,发热、感染、肠道外营养或输血等也可导致血苯丙氨酸浓度增高。早产或体重过低会造成促甲状腺素检测值偏低。因此,如果您的孩子初筛时早产或出生时体重<2500克,请您务必在孩子体重>2500克后再到我中心进行复采。

(5)无论应用何种筛查方法,由于个体的生理差别和其他因素,个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查,也需要定期进行儿童保健检查。

如想了解更多新生儿遗传代谢疾病相关情况,可致电0472-2254691。

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